20号染色体长臂部分缺失多见于骨髓增生异常性肿瘤(MDS)和急性髓系白血病(AML),所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象。40%~60%的MDS患者具有非随机的染色体异常,其中以+8、-7/del(7q)、del(20q)、-5/del(5q)和-Y最为多见,20q缺失患者预后良好。