18例NSCLC石蜡包埋组织样本,通过3D核端粒成像技术分析端粒组织,并通过荧光原位杂交技术分析17q25.3拷贝数。结果显示,吸烟者、EGFR阴性患者和鳞状细胞癌患者组的端粒更短,端粒聚集更多;17q25.3拷贝数在7/18(38.9%)患者中增加,细胞遗传学带17q25.3的高频克隆性增加,表明该区域的基因具有重要的生物学作用。
17q25.3 是常染色体显性遗传烟雾病的主要基因位点,FISH探针和连锁分析可用于家系遗传筛查。
心血管畸形 —— 染色体微缺失/微重复检测,17q25.3 区域的新发缺失或重复可导致先天性心血管畸形,探针试剂可用于遗传诊断和产前咨询。
17q25.3 微缺失可导致胎儿脑、心、面部多发畸形,产前通过羊水染色体微阵列(aCGH)结合FISH探针可做出诊断。