近年来研究发现，TET2基因在急性髓细胞白血病（acute myelocytic leukemia，AML），骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS），骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN），慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）等多种髓系肿瘤中存在突变/缺失。