肾透明细胞癌的发生和第3号染色体短臂3p25上的VHL基因失活密切相关，其最显著的分子病理特点为VHL基因的体系突变、启动子甲基化、第3号染色体短臂（3p）缺失（占70%-90%），从而造成该基因的2条等位基因失活。 用于肾透明细胞癌的辅助诊断。 多房性囊性肾细胞癌在2016版WH0分类中更名为低度恶性潜能多房性囊性肾肿瘤，免疫组化和分子病理同肾透明细胞癌相似，大部分肿瘤存在VHL突变和3p缺失（约74%），提示其与透明细胞癌在分子病理水平的相关性，对该肿瘤的治疗推荐采用保留肾手术。