早期流产的胚胎染色体异常以非整倍体为主，其中16-三体（12%～19%）、X单体（6%～10%）、22-三体（4%～10%）最常见。16三体综合征是指16号染色体多了一条，呈三体现象（正常人每对常染色体都只有两条），属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。16号染色体三体是孕早期流产最常见的原因之一。另外科学家还发现如β-地中海贫血基因、PKD1基因，自闭症等相关的基因均位于16号染色体上。